添加日期：2011年10月5日 阅读：968
生殖腺发育不全包括单纯型生殖腺发育不全不伴矮身材、混合型生殖腺发育不全和特纳综合征。
1、单纯生殖腺发育不全，不伴矮身材的单纯生殖腺发育不全者，无染色体异常，染色体组型可为46, XX或46,XY.患者外表都呈女性。
（1）XY单纯生殖腺发育不全
发病机制：正常情况下，男性胚胎早期的睾丸分泌睾丸酮和副中肾管抑制因子，前者促使中肾管发育为男性生殖系统，如附睾、输精管、精囊、前列腺、阴茎和阴囊等，后者则促使副中肾管退化。在46,XY单纯生殖腺发育不全的患者中，由于染色体出现基因突变，胚胎期的睾丸不发育，不能分泌睾丸酮和副中肾管抑制因 子，导致中肾管退化，不能形成男性生殖器，而副中肾管发育，形成女性生殖系统，故患者外表呈女性，按女性方式生活。
临床表现：原发性闭经；内、外生殖器为女性，发育差；阴毛、腋毛少，乳房不发育；身材、手脚发育似男性；缺乏特纳综合征的典型临床症状。此病不能生育。
辅助检查：染色体组型为46,XY,性染色质检查可为（-） 或（+）。雌激素水平低，FSH显著增高，血睾酮低。
治疗：可试用性激素替代疗法。但患者生殖腺发生恶变的机率大，确诊后应立即行手术切除双侧生殖腺，术后给予雌激素替代疗法或用中药脾肾两补法治疗。
（2）XX单纯生殖腺发育不全
发病机制：发病机制不明。
临床表现：该病又称真性卵巢发育不全。卵巢不发育，女性生殖器发育不良，无畸形，女性第二性征发育差，无身材矮小及特纳综合征的特征。
辅助检查：染色体组型为46,XX,血雌激素水平低，FSH显著增高。
治疗：生殖功能不能建立，只能采用雌、孕激素人工周期替代疗法或中医中药治疗。
责任编辑：宋娟 WWW.1168.TV 2011-10-5 10:14:15
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