防地贫 把好产前三道关

添加日期：2011年1月12日 阅读：806

　　小凡凡生下来时活泼可爱，给一家人带来了许多欢乐。然而，孩子长到四个月大时，突发高烧，怎么都退不下来。检查的结果是，地中海贫血。医生告诉小凡凡的母亲刘丽，孩子生命危在旦夕。从来就没听说过什么是地中海贫血的夫妇俩惊呆了。进一步检查显示，夫妇二人都是地中海贫血的基因携带者，可惜的是在这之前他们却对此一无所知。
　　每周去医院输血，配合使用除铁剂，四处寻找偏方，刘丽期盼着奇迹出现。但是，小凡凡还是没能逃脱病魔纠缠，在离一岁生日还有11天的时候，离他悲痛欲绝的父母而去。
　　“如果，我们在结婚时做个地中海贫血的筛查;如果，我们做个产前检查，那么悲剧就不会发生。”刘丽神情黯然地回忆道。
　　地中海贫血(简称地贫)是一种严重危害人类身体健康的遗传性慢性溶血性贫血 病。在我国的广西、广东、海南以及四川、云南、贵州比较常见，其中广西、广东、海南发生率*高。
　　地中海贫血症是由于通过基因遗传，对地贫的治疗相当困难，目前世界上还没有发现治好这一恶疾的有效方法。地贫虽不能治却一定能防。只要把好产前三道关即婚检、孕检和产检。
　　地中海贫血病*早是美国医生在美国看到很多来自地中海沿海的移民，他们都有一个共性的问题，就是贫血，所以命名为地中海贫血。后来发现除了在地中海沿海，还包括中东以及南亚地区，还有中国的南方。
　　我们国家第*次发现是上世纪30年代，真正广泛的认识到这个问题，应该是在60年代初期。
　　地中海贫血是一个遗传病，比如说在我们广东省内的聚集现象。
　　广东有10%的人当中可能就是轻型的地贫，没有什么特别的问题，但是如果双方都是轻型的地贫，一结合，生下一个医学上的纯合子，重型地贫就出来了。
　　纯合子是指父亲那里来一个基因，母亲那里又来一个基因，两个基因都是病理基因，我们在医学上叫纯合子。如果是只有一个病理基因，我们叫杂合子。
　　为了不让孩子的出生成为悲剧的开端，强调的是要预防。
　　重型地中海贫血病患者对家庭的危害性大，这些小孩生下来就贫血，必须要不断的输血来维持生命，如果他不输血的话，就会夭折。即使在保持不断的正常治疗情况下，也才能活十到十五年。
　　可以想像有多少家庭能够给孩子维持生命，又有多少家庭根本没有能力来维持孩子的生命。
　　这只是维持，还是很不健康的维持。生活质量是很差的。事实上一直处于病的状态。
　　我们无法想像存在这样一个患儿的家庭，怎么能够有正常的家庭生活。经济上的压力、精神上的负担，这种生活是任何人都难以面对的。
　　问题主要是到目前为止，许许多多的家庭，许许多多的年轻人，他们还没有意识到这个病的危害性，不愿意进行婚前检查以及早发现隐患。
　　婚前检查的意义，从遗传病的预防以及性疾病的传播控制很重要，还有人会做孕前检查，不会做婚前检查，但是我们的建议是做婚前检查，像地中海贫血这样的遗传基因携带者，如果和另一个遗传基因携带者结婚，会生出地中海贫血小孩。但是如果地中海贫血基因携带者跟正常人结婚，就不会生出这样的小孩。所以结婚前可以有一个选择。
　　如果双方都是地中海贫血基因的携带者，不能说完全不能结婚，有了一定的感情基础，完全可以结婚，到了大家都已经有感情了，都要打结婚证了，没有必要不结婚，还是可以结婚的，关键是怎样预防，不要生出重度地中海贫血患儿。应该去看医生，在医生的指导下生出一个健康的孩子。
　　治疗虽有进展仍存困难
　　地中海贫血的治疗，迄今取得一些新进展。
　　基因工程：世界上已有人开始对地中海贫血进行探索性基因治疗，此方法尚处在探索阶段，并未普遍应用。
　　异体骨髓移植：国外已开始以异体骨髓移植治疗本病，取得良好效果。国内骨髓移植技术已成熟，可用于治疗本病。由于匹配的骨髓供者难找，加之移植的费用很高等因素，制约了该项技术的开展。
　　造血干细胞移植：在国外于1982年开始，国内于1992年起步。尽管有部分患者经造血干细胞移植后得到临床治好，但目前移植技术仍有待进一步探索、改进，因其风险较大，花费高，尚未能普遍应用于临床。
　　有报道用5-氮杂胞苷(5-azacytidine)治疗β地中海贫血获初步成功。此外，实验发现马利兰可使恒河猴的血红蛋白Fe合成增加。因此，治疗β地中海贫血，可口服马利兰每日每千克体重0。15～0。25毫克，连续20天为1疗程。用药后50天，病情均获不同程度改善。
　　地中海贫血治疗虽取得不少新进展，但仍存在诸多制约因素，临床尚不能广泛应用，大多数患者目前仍只能像小凡凡一样接受传统疗法，身心、生活遭受巨大痛苦、不便，还需承担高昂的医护费用。因此，战胜地中海贫血根本之道在于预防。
　　谨防地中海贫血抬头
　　以前，尽管大多数人对地中海贫血防治意识差，但还有婚检这道屏障，现在强制婚检取消，本病因此抬头。与此对应的是，大部分地贫患者是因为出现其他病状到医院就诊时，才被查出来的，很少有病人主动要求进行地中海贫血的筛查。在这种严峻的形势下，我们必须高度警惕地中海贫血抬头，加强宣传教育，做好预防工作。
　　预防地中海贫血的*有效办法是婚检。夫妻在结婚时应到有条件的综合性医院、妇幼保健院或生殖健康诊疗机构进行遗传咨询及相关检查，若检查结果显示夫妻携带地中海贫血基因，则应采取相应预防措施。
　　除婚检外，产前诊断也是预防地中海贫血发生的重要手段。应在怀孕56～65天到医院作产前诊断。产前检查十分简便，微痛苦，只需用一条细塑料管进入子宫口提取一点绒毛，利用DNA基因分析诊断方法进行产前诊断。若胎儿显重型或中间型地中海贫血，即行引产术，终止妊娠。
　　政府有关部门制定遗传病筛查的制度要因地制宜，尽量把体检、婚检内容和费用控制在群众能接受的范围内。在地中海贫血的高发区，则可将其列为体检、婚检的必查项目。

        责任编辑：季芸    WWW.1168.TV     2011-1-12 10:01:51

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