南昌发现一世界首报染色体异常核型

添加日期：2011年1月11日 阅读：753

    近日,江西南昌大学第二附属医院发现的1例染色体异常核型——46,XX,t(3;16)(p10;p10),经中国医学遗传学国家重点实验室、国际人类染色体异常核型登记库顾问夏家辉院士等鉴定,属世界首报。该核型的发现丰富了人类染色体异常核型数据库,对研究染色体异常导致的不育、自然流产、畸胎、死胎等有重要意义。
    据该院分子医学重点实验室牟海燕教授介绍,去年4月,该院在对一名女性不孕患者进行外周血染色体检查时,发现该患者3号和16号染色体发生整臂易位,两条长臂相连接,两条短臂相连接,形成两条结构重排的衍生染色体。由于这种异常染色体携带者没有遗传物质的丢失,故患者从外表看起来与常人无异,智力也正常。但是,这种异常染色体就是引起她不育的重要原因,虽然从理论上说,患者仍有怀孕的可能,但是育出正常胎儿的几率非常小。
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    2010年11月,石河子大学新疆地方与民族高发病重点实验室高级实验师李露霞发现了一例罕见的人类染色体异常核型。
    这一例罕见的人类染色体异常核型经报送《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心后,国际人类染色体异常目录登记库顾问、中科院院士夏家辉、戴和平、龙志高组成的**委员会鉴定为“经鉴定查询,国内外已有资料未见报道”,为“世界首报人类染色体异常核型”。
    该病例患者是一位中年育龄妇女,因婚后8年间先后怀孕5胎,均在妊娠3个月内自然流产,因病因不明要求做染色体检查。李露霞对患者进行了外周血淋巴细胞培养和G带核型分析,其分析结果为46条染色体中少了两条正常的13号和16号,增加了两条新的衍生染色体。《中国人类染色体异常目录数据库》异常核型鉴定中心鉴定为“46,xx,t(13;16)(q22;q14) 46,xx,t(13;16)(13pter→13q22::16q14→16qter;16pter→16q14::13q22→13qter)”。
    李露霞长期从事医学细胞遗传的实验教学和科研工作,先后发现各种染色体畸变30多种,其中世界罕见病例10余例,国内首报3例、世界首报2例、世界首报家系1个。通过对相关疾病的群体调查,李露霞发现,近年来自然流产、畸胎、不育症者越来越多,究其原因染色体畸变占15%,这与工作压力和环境污染有一定的关系。
        责任编辑：陈江涛    WWW.1168.TV    2011-1-11 15:43:29

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