超声诊断双胎之一心脏畸形2例

添加日期：2010年5月6日 阅读：2545

　　近1年来我院超声心动图常规筛查胎儿心脏病例中，发现2例单卵双胎孕妇的胎儿，一胎儿患复杂型先天性心脏病，一胎儿心脏形态、结构未见异常。2例孕妇均在我院建卡并正常足月生产，产后立即复查新生儿心脏，检查结果与孕期超声结果一致，现报告如下。
　　
　　病例例1，27岁，26周孕，孕前3个月无明显感冒及其他高危因素史，孕期无明显不适，非近亲结婚。超声检查：宫腔内查见2个胎儿，其中胎儿1（偏左侧胎儿认定为胎1）心脏位于左侧胸腔，心尖指向左侧，右室无明显**，双侧心室基本对称，双心房大小未见异常，房室连接一致。卵圆孔瓣开放好，未见明显房间隔结构异常，室间隔上份连续中断5mm。主动脉内径增宽约5mm，骑跨于室间隔上，骑跨率约40％，肺动脉内径狭窄约3mm，明显小于主动脉内径（图1，2）；两只大血管呈交叉状，位置未见异常。肺动脉瓣稍增厚，开放受限，余瓣结构未见明显异常。胎儿1其他器官未见异常。彩色多普勒超声显示：室水平双向分流，房水平右向左分流；肺动脉瓣口处查见高亮的彩色血流。胎儿2超声检查心脏及其他脏器未发现异常。双胎心律规整。超声提示：宫内双活胎，胎1先天性心脏病法洛四联症；胎2心脏形态、结构及血流未见异常。在我院生产后复查超声证实。
　　
　　例2，35岁，妊娠28周，非近亲结婚，因高龄行胎儿心脏产前超声检查。超声显示：胎1心脏及其他器官未见异常。胎2心脏位于左侧胸腔，心尖指向左侧。四腔心切面双侧房室不对称，左心缩小，右心**，房室连接一致；左室壁心肌肥厚，余室壁厚度及搏动未见明显异常。二尖瓣位呈带状回声，未见瓣膜形态及开闭活动（图3，4），余瓣未见结构异常。主动脉内径约4mm，肺动脉内径约7mm，肺动脉内径大于主动脉内径约75％，大血管位置未见异常，心室与大血管连接一致。室间隔上份连续中断4mm，房间隔结构未见明显异常。心包腔未见积液声像。彩色多普勒超声显示：二尖瓣口处无跨瓣血流，余瓣口未见明显异常血流。房水平左向右分流，室水平右向左分流，主动脉内显示色彩较暗的低速血流。双胎心率均未见异常。超声提示：宫内双活胎，胎1心脏形态、结构及血流未见异常。胎2先天性心脏病左心发育不良综合征（二尖瓣闭锁伴主动脉狭窄），室间隔缺损。在我院正常生产后复查超声证实，左心发育不良综合征患儿在新生儿科住院2天后死亡。
　　
　　讨论多胎妊娠是指一次妊娠同时有2个以上胎儿，以双胎多见，归属于高危妊娠，在胎儿时期约24周左右，应做系统产前超声检查，特别是胎儿超声心动图检查。胚胎前8周是胎儿心脏发育时期，在这期间很多因素均可影响胎儿心脏发育，心脏畸形多产生于此期[1]。超声心动图检查能够发现胎儿心脏先天畸形如单心房、单心室、完全性房室间隔缺损、室间隔大缺损、左心或右心发育不良综合征、法洛四联症、永存动脉干等,对减少新生儿先天性心脏疾病的发生起到一定的筛选作用。
　　
　　双胞胎出生率约为新生儿的0.8％，而同卵双胎在双胞胎中占30％[2]。单卵双胎是同一个受精卵，发育成两个遗传物质完全一致的个体，常同时发病，且患疾病的种类基本相同，出现一胎心脏畸形而另一胎心脏正常的概率很低。目前认为大部分心脏畸形与遗传和环境等因素有关，遗传属于内在因素，环境等属于外在因素，且胎儿先心病常合并其他心外畸形。本组2例单卵双胎患先心病的胎儿均未发现合并心外畸形，而在同样的条件下一胎患心脏病另一胎心脏正常可能系内在因素所致，即出现染色体异位或畸变，值得做进一步的探讨和研究。有文献报道使用差示筛选技术[3]，可对不同的2种组织细胞中基因表达情况进行系统分析，比较两者基因组DNA的差异，帮助了解胎儿存在的基因位点突变或染色体异常与先心病的关系。分析胎儿（一患先天性心脏病另一正常之单卵双胎）与正常儿童之间基因表达的差异，是寻找先天性心脏病相关基因和与心脏发育相关基因的有效方法。但是目前不十分了解每个基因之间及其与先天性心脏病发生的关系，需要利用这些发现的差异表达基因做患病和正常儿童心肌细胞的分析，进行新基因在心肌组织的表达研究，并通过查找相应的数据库、功能单元等识别基因，寻找与已知基因的同源性，其确切的生理功能还有待今后通过基因打靶技术在实验室中进行深入研究。此类病例少见，但对了解心脏正常功能、发育和疾病之间的关系有巨大的研究价值。

        责任编辑：小徐     WWW.1168.TV    2010-5-6 9:56:37

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