降低子女患病风险 孕前等筛查不容忽视

    添加日期:2018年2月28日 阅读:1079

    今天是国际罕见病日。曾经的“冰桶挑战”,让渐冻人症这种罕见病进入了公众视野,也让更多人了解了罕见病群体。虽说是罕见病,但目前已知的罕见病超过7000种,加起来人数并不少。仅在美国,就有多达3000万人受罕见病影响,相当于每10个人中就有一名罕见病患者。而可悲的是,在受罕见病影响的人群中,有一半是儿童。

    『罕见病大多与遗传相关』

    据统计,有80%的罕见病是由遗传缺陷引起的。有50%的罕见病患者在出生或儿童时期即发病,病情进展迅速,死亡率很高,给患者家庭带来巨大痛苦。

    由于罕见病发病率低,不易识别,很多患儿往往需要辗转多个科室就诊,很容易造成诊断周期**,让患儿和家长备受煎熬。而更残酷的是,目前具有有效治疗方法或药物的罕见病种类不足5%。

    因此,早期发现和早期诊断对患儿和家庭来说,都至关重要。而要降低子女的患病风险,孕前筛查、产前筛查、新生儿筛查都必不可少。

    『爸妈都健康,宝宝也会得病吗?』

    对于大多数人来说,如果父母双方没有明显的家族遗传史,宝宝应该会是健康的。但有一种遗传病属于常染色体隐性遗传,就是父母双方都是健康的,但他们恰好都携带了某一种隐形遗传病基因。这种情况下,他们的子女有25%的几率会得这种遗传病。比如囊性纤维化、镰刀形红细胞贫血病、苯丙酮尿症、半乳糖血症等都属于这类遗传病。

    研究显示,平均每个人都携带了3-4个隐性遗传的致病基因。为了降低子女的患病风险,“遗传病携带状态检测”就显得很有必要。这项检测在孕前和产前都可以做。专业的测序公司只需要收集唾液样品,在几周后就能提供结果。

    『孕早期就能进行的唐氏筛查』

    唐氏筛查是产前必做的项目之一,通常在孕15-20周进行。如果风险系数高,则要通过羊水穿刺确诊。但羊水穿刺属于侵入式检查,孕妇需要承担一定的流产风险。一种非侵入式的“无创产前基因检测”为孕妈妈提供了新的选择,而且早在孕9周时就可进行,准确率高。

    这种检测的原理是,它可以识别进入母体血液中的“非细胞”的胎儿DNA,然后对DNA进行测序。但由于目前的技术无法完全分离母亲和胎儿的DNA,所以这种检测比较适合筛查三体综合征和与性别相关的综合征。

    生一个健康的宝宝是每个家庭的心愿,希望这些孕前和产前筛查手段可以让爸爸妈妈们如愿以偿。

    责任编辑:田月华 WWW.1168.TV 2018-2-28 14:14:38

    文章来源:e药环球

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本文标签: 子女患病风险
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